Hereditas Pada Manusia
Kompetensi Dasar
3.7. Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia berdasarkan studi kasus dalam berbagai aspek kehidupan.
4.7 Menyajikan data hasil analisis dari berbagai sumber tentang pola-pola hereditas pada manusia.
Melalui materi ini kita akan bersama mempelajari pola-pola hereditas pada manusia diantaranya menggunakan Pedigree (peta silsilah). Secara runtut materi ini mempelajarai pola-pola hereditas manusia yang yang meliputi penentuan jenis kelamin dan penyakit/kelainan menurun melalui autosom dan kromosom kelamin dan penurunan golongan darah.
KEGIATAN PEMBELAJARAN 1 PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI AOTOSOM
A. Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan Anda mampu :
1. Menjelaskan penentuan jenis kelamin pada manusia.
2. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui autosom.
B. Uraian Materi
1. Penentuan Jenis Kelamin
Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita.
Jika kromosom kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses pembuahan.
Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kromosom kelamin ada 2 macam yaitu kromosom X dan Y
2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom
a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita albino, warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen).
Keadaan tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita albino merasa perih matanya jika melihat cahaya matahari yang terang, selain itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang pendengarannya.
Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Jika seseorang bergenotip aa maka orang tersebut akan menderita albino, sedangkan orang yang bergenotip Aa merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai pembawa albino. Orang yang normal memiliki genotip AA.
Contoh, jika seorang perempuan yang normal heterozigot menikah dengan lakilaki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.
b. Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal dominan yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot akan dilahirkan tanpa jari tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka sehingga menyebabkan kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari karena ruas jari tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari yang lain. Orang normal bergenotip bb.
Jika sesama penderita brakidaktili menikah maka kemungkinan mempunyai anak yang normal hanya 25%.
c. Gangguan Mental (Phenil ketonuria/PKU)
Kelainan ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam mensintesis enzim yang mengubah asam amino fenil alanine menjadi asam amino tirosin. Akibatnya, kadar asam amino fenil alanin dalam darah meningkat. Kadar asam amino fenil alanine yang tinggi tersebut sebagian dikeluarkan dalam bentuk urine dan sebagian lagi akan diubah menjadi fenil piruvat yang dapat merusak kerja sistem saraf manusia.
Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).
Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinan untuk memiliki anak yang menderita gangguan mental sebesar 25%.
d. Talasemia
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan di Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
C. Rangkuman
1. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametik, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y
2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat dominan antara lain: brakidaktil dan polidakti.
3. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat resesif antara lain: albino, imbisil (gangguan mental), dan siklemia
D. Penugasan Mandiri
Perhatikan dan lengkapi tabel berikut !
E. Latihan Soal
1. Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Tuliskan jumlah kromosom pada spermatozoa manusia !
2. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya ?
KIRIMKAN JAWABAN ANDA KEPADA GURU MELALUI WHATSAPP
