KEGIATAN PEMBELAJARAN 2 PENYEBAB MUTASI
A. Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran 2 ini diharapkan dapat menjelaskan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi.
B. Uraian Materi
1. Perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:
a. Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut:
1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2) Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah
kromosom.
3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B.
Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.
b. Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.
c. Inversi kromosom
Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentris , yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik, sedangan inversi perisentris , yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.
d. Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda.
Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut:
1) Translokasi tunggal, jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom
lain yang bukan homolognya.
2) Translokasi perpindahan, terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
3) Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:
- Translokasi resiprok homozigot, yaitu translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
- Translokasi resiprok heterozigot, yaitu translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
- Translokasi Robertson, yaitu translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua romosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).
e. Isokromosom.
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
2. Mutagen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa.
Gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.
Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:
- Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen.
- Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi).
- Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.
Jenis –jenis mutasi gen :
- Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah . Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut . jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.
- Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
- Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop . hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, delesi maupun insersi.
3. Faktor Penyebab Mutasi
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.
Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
1) Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2) Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
a. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
b. Penggunaan senjata nuklir.
c. Penggunaan roket dan televise.
Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
- Mutagen bahan kimia , contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
- Mutagen bahan fisika , contohnya sinar ultraviolet , sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
- Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
4. Pemanfaatan Mutasi
Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan.
Beberapa contoh pemanfaatan mutasi yang menguntungkan antara lain:
1) Terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi , seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker.
2) Pemuliaan
Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental dan harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).
3) Zat kimia seperti digitonin igundan kolkisin dakan untuk mendapatkan benih yang bersifat unggul seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi.
4) Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki buah besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Dampak mutasi yang merugikan antara lain:
1) Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom turner , sindrom down , albino.
2) Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat meneyebabkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
3) Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan mengalami peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak tanaman.
C. Rangkuman
1. Penyebab mutasi kromoson karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa penyebabnya antara lain: delesi kromosom, duplikasi kromosom, inversi kromosom, traanslokasi kromosom, isokromosom dan katenasi.
2. Penyebab mutasi gen terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Penyebabnya antara lain: delesi, addisi, dan subtitusi.
3. Mutasi terjadi karena faktor alami maupun buatan, sedangkan penyebab mutasi (mutagen) terdiri dari mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
4. Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan. Beberapa contoh pemanfaatan mutasi yang menguntungkan misalnya: terapi sel tumor, pemuliaan tanaman, dan tanaman poliploidi.
D. Latihan Soal
1. Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut, yaitu …
A. depurinasi, translokasi, inversi
B. dimer timin, depurinasi, inversi
C. deaminasi, depurinasi, inversi
D. translokasi, delesi, duplikasi
E. depurinasi, deaminasi, dimer timin
2. Apabila kita melihat seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXY maka hal ini mengalami kelainan yang disebut …
A. sindrom Jacobs
B. sindrom Patau
C. sindrom Turner
D. sindrom Klinefelter
E. sindrom Edwards
3. Berikut yang dapat dikelompokkan dalam mutagen fisika, adalah ….
A. DDT, sinar , sinar
B. fumigant, DDT, gliserol
C. gliserol, formaldehida, pestisida
D. fumigant, formaldehida, sinar
E. sinar kosmis, sinar gamma, ultraviolet
4. Apabila kita melihat seseorang yang memiliki ciri ciri seperti pada gambar terjadi karena kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor …
A. 13
B. 14
C. 15
D. 21
E. 22
5. Pada umumnya orang lebih menyukai mengkonsumsi semangka tanpa biji dibandingkan semangka berbiji. Semangka tanpa biji merupakan contoh mutasi karena jumlah kromosomnya lebih dari dua genom. Berdasarkan hal tersebut, mutasi adalah....
A. berubahan komposisi set kromosom
B. perubahan autosom dan gonosom
C. perubahan kromosom di dalam gen
D. perubahan ukuran kromosom
E. perubahan gen dalam kromosom
